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导读:这个世界上有这样一羣孩子 ,他们年纪很小,有些只有十来岁,却看起来像八旬老人 。他们就是不幸患有儿童早老症的孩子 ,患病儿童一般只能活到7至20岁,令人痛心,迄今全世界有52例确诊病例。
早衰症(儿童早老症)属遗传病 ,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小 、脱发和较晚长牙 。患病儿童一般只能活到7至20岁 ,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法 ,只靠药物针对治疗,迄今全世界只有52例确诊病例。
12岁的Ontlametse Phalatse是世界上迄今发现的唯一一名患有早衰症的黑人女童。
儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变,可导致儿童戏剧性的早衰和老化 。全球每800万新生儿中就有1个。这种疾病由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症 ,吉尔福德博士于1904年发现这一病症 。
然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落,鼻子扁缩 ,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷 ,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。
他们还患有老年人才有的多种老年疾病,如关节僵硬 、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而,与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎 ,在儿童早衰症患者身上就没有出现。
英国女孩埃利奥特在一岁时就被诊断患上早衰症,她今年7岁,看上去却像是一名老人了 ,且皮肤看上去呈淡绿色 。医生称,她的衰老速度比常人快8倍,这意味着当她10岁时 ,实际外貌是80岁的老太太了。
埃利奥特的妈妈菲比说,现在埃利奥特已经长出了少量毛发,但还是显得有些秃头 ,而且皮肤干瘪,这些让她走在路上很有回头率。她的手没有太大力气抓物,也患上了关节炎和心脏病以及呼吸系统方面疾病 ,她的身高不足1米埃利奥特出生时,生命迹象一切正常,跟个正常健康的婴儿没两样,但在随后几个月 ,体重一直没有明显增加,连头发也没有长,且会不时痉挛 ,医护人员本以为是她的父母给她的营养不足,但后来才发现她患上了早衰症 。
患早衰病儿童的衰老速度是正常儿童的10倍,他们通常在13岁就会因心脏病发作而死亡。埃利奥特目前在读小学 ,但是她的身体状况比较脆弱,因此需要远离细菌,即使是水痘或者流感一样的普通疾病都可能要了她的命。
中国的早衰儿童:桑紫宣刚出生时白胖 ,桑紫恒1岁多时会叫“爸”、“妈”,会喊“猫 ”、“狗”,没想到长着长着 ,容貌变了,话也不会说了,一家同时出现两个“畸形儿” 。
身体年龄达105岁海莉于1999年被诊断患有罕见的早衰症,这令她的衰老速度比一般人快8倍。目前 ,海莉的身体年龄已有105岁。
新书签售海莉在自传中描述了自己和母亲凯莉如何面对早衰症 。因此这种疾病,海莉的皮肤像纸一样薄且脆弱,骨质极其疏松 ,非常容易折断。
一般来说,早衰症患者会死于心脏病或中风,平均年龄不超过13岁。新书签售排队海莉在自己的书中乐观地写道:“我对未来也有规划 。我想我会长大 ,我也会结婚。妈妈说,会有一个特殊的人,无视我的疾病 ,视我为唯一。 ”
这种早衰症(儿童早老症)属于遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小 、脱发和较晚长牙 。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病。
现未有有效的治疗方法 ,只靠药物针对治疗。
这种病症是由Hutchinson于1886年首先报告的 。虽然早衰症是一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟 ,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速 。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
患病症状
患者作为一名新生儿,出生时通常都很正常。然而 ,一年之内,他们的成长速度减缓,不久之后 ,他们个子比其它正常孩子要矮,体重要轻 。虽然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落 ,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷 ,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。
他们还患有老年人才有的多种老年疾病,如关节僵硬 、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而 ,与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎,在儿童早衰症患者身上就没有出现 。
疾病病因
早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变 ,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态 ,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。
尚未发现有效的治疗方法
早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症 ,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林 。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。另外,据《每日科学》网站报道,一项最新研究指出,家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱 ,尤其是成人早衰症。
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